Bugün sizlere, genetik ve doğuştan bir hastalık olan Fenilketonüri (PKU) hastalığı nedir? Belirtileri Nelerdir? Tedavisi ve Fenilketonüri Diyeti Nasıl Yapılır? konuları hakkında paylaşımda bulunacağım.
Fenilketonüri (PKU), kalıtsal, metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkta, fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği nedeni ile proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasit karaciğerde parçalanamaz. Dolayısı ile fenilalanin ve metabolitleri kanda ve dokularda birikir ve çocuğun gelişmekte olan beynine zarar vererek ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur.
Hastalık 1934 yılında tanımlanmış ve 1953 yılında Bickel tarafından kısıtlı diyet ile tedavi edilebileceği tanımlanmıştır.
Metabolik hastalıklar arasında en çok görülen hastalıklar arasında yer alan Fenilketonüri (Protein metabolizması bozukluğu hastalığı) ülkemizde diğer ülkelere nazaran daha fazla görülmektedir. Bu hastalığın dünyada görülme sıklığı 10000 bebekte 1 iken bu oran Türkiye'de akraba evliliklerinin çok fazla olmasından dolayı yaklaşık olarak 3600-4000 bebekte birdir. Ülkemizde her yıl yaklaşık olarak 300 Fenilketonürili çocuk doğmaktadır.
Fenilketonüri kız ve erkek çocuklarda aynı sıklıkta görülmektedir. Hastalık resesif (çekinik) genler vasıtasıyla anne-babadan çocuğa aktarılmaktadır. Bu hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın taşıyıcı olması gerekmektedir.
- Anne babadan biri taşıyıcı, diğeri sağlam ise çocuk %50 sağlam, %50 taşıyıcı olur.
 |
| Taşıyıcı baba-Sağlam anne gen aktarımı |
- Hem anne hem baba taşıyıcı ise %50 taşıyıcı, %25 hasta, %25 sağlam olur.
Taşıyıcı anne-Taşıyıcı baba gen aktarımı
- Taşıyıcı çocuklar görünüm olarak sağlıklıdır fakat hasta genleri bir sonraki kuşaklara aktarırlar.
- Hasta çocuk ise tedavi edilmezse tüm belirti ve bulguları gösterir.
Fenilketonüri Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Hastalıklı bebek doğduğunda sağlıklıdır. Kanda fenilalanin düzeyinin yükselmesi ile birlikte fenilalaninin kan beyin bariyerini geçmesiyle bebeğin beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasar meydana gelir.
İlk bir ay içinde teşhis edilip tedavisi başlanan bebekler tamamen sağlıklı bir büyüme ve gelişme gösterirler. Nörolojik toksisite engellenmiş olur. Algılama ve davranış biçimleri gelişir.
Tedavi edilmemiş bebeklerde ise;
- Fenilketonüri ilk aylarda belirti göstermeyebilir.
- 5 - 6 'ncı aylardan sonra zekadaki gerileme belirginleşir.
- Gelişimde gerileme,
- İstemsiz kasılmalar,
- Nöbetler,
- Başını tutma, oturma ve yürüme gibi becerilerde bozulma,
- Hiperaktivite,
- Kendine zarar verme,
- Otistik davranış bozuklukları,
- Huzursuzluk, irritabilite,
- Egzama,
- Anormal derecede küçük baş (mikrosefali),
- Psikolojik rahatsızlıklar,
- Kemik gücünde zayıflık,
- Saç, deri ve gözlerde pigmentasyon azalması (Fenilketonürili bebeklerin %60'ı sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar),
- Fenilalaninden dolayı kötü kokulu idrar (fare idrarı kokusu/küf kokusu) olur.
Fenilketonüri Nasıl Teşhis Edilir?
Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken dönemde tanınması çok önemlidir. Bir çok ülkede yenidoğan taraması ile Fenilketonüri tespit edilmektedir. Ülkemizde fenilketonüri tarama programı 1987 yılında başlamış ve 1993 yılında tüm Türkiye'ye yaygınlaştırılmıştır. Ülkemizdeki yenidoğan tarama merkezleri Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, 9 Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi, İstanbul Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Cumhuriyet Üniversitesi Tıp Fakültesi' dir.
 |
| Özel bir filtre kâğıdına alınan birkaç damla topuk kanı |
Topuk kanı doğumdan sonra ilk 24 saat içinde alındı ise yalancı negatiflik riski vardır. Testin yanlış negatiflik sonuç vermemesi için kan örneğinin bebeğin yeterli protein alımını takiben yaşamın ilk 24 saatinden sonra alınması gerekmektedir. Eğer erken taburculuk düşünülüyorsa ilk kan örneğinden sonra ilk bir hafta içinde tekrar kan örneği alınması gerekmektedir. İdeal olanı bebek 48-72 saat beslendikten sonra kan örneğinin alınmasıdır. Teşhis için özel bir filtre kâğıdına alınan birkaç damla topuk kanı yeterlidir.
Bebeğin tarama sonucu şüpheli ise aile, pediatrik beslenme-metabolizma kliniklerinden kendileri için uygun olanına yönlendirilir. Laboratuvar sonucu ile birlikte standart sevk formu doldurulup aile hekimine bilgi verilir ya da aile hekimince yönlendirilmesi sağlanır. Aile hekimi, aile ile temasa geçerek bebeğin pediatrik beslenme-metabolizma kliniğine gidip gitmediğini sorgular. Gittiler ise tedavisini izlemek ve kayıtları tutmak ile yükümlüdür. Bebeğin durumu ile ilgili bilgiler aile hekiminden alınarak web uygulamasına İl Sağlık Müdürlüğü tarafından “Klinik Tanı Girişi” bölümünden kaydedilir.
Kan fenilalanin düzeyleri aşağıdaki gibi olmalıdır:
- 0-12 yaş arasında 2- 6 mg/dl
- >12 yaş 2-11 mg/dl
- Gebelik süresince 2- 4 mg/dl
Fenilketonüri Hastalığının Tedavisi Nasıldır?
Fenilketonüri fenilalaninden kısıtlı özel bir diyetle tedavi edilebilmektedir. Diyet beyin dokusunun çok hızlı geliştiği ilk 8-10 yıl boyunca çok iyi şekilde uygulanması gerekmekle beraber yaşam boyunca devam etmelidir. Fenilketonüri hastalığında beyin hasarının önlenmesi için yaşamın ilk 20 gününde tedaviye başlanması gerekir.
Diyet tedavisinin amacı, fenilalaninin dokularda birikmesini ve beyne zarar vermesini önlemek için sınırlı miktarda fenilalanin içeren bir diyet vererek kabul edilebilir plazma fenilalanin düzeylerinin (2-6 mg/dl) korunmasını sağlamaktır. Fenilalanin proteinli besinlerin hepsinde bulunan çok gerekli bir aminoasit olduğu için diyetten tamamen çıkarmak sakıncalıdır. Bu nedenle günlük alınacak olan fenilalanin gün içine eşit olarak dağıtılmalıdır.
Fenilketonürili çocuklarda diyet tedavisinin başarılı olması, anne-babanın ve hastanın diyeti çok iyi anlamalarına, psikolojik olarak motivasyonlarına, yaşam biçimi değişikliğine uyumlarına, disiplinli olmalarına ve fenilalanin düzeyi düşük diyetin kontrolünü sağlayabilme yeteneklerine bağlıdır. Hastalar yetişkin olduklarında da diyete dikkat etmelidirler. Diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük ve dikkat azalması gelişmektedir.
Hasta Bebekler Anne Sütü ile Beslenebilirler mi?
Fenilketonürili bebekler anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz özel ve ilaç niteliğindeki mamalar kullanılarak ve kanda fenilalanin düzeyi takip edilerek anne sütü ile beslenebilirler. Anne sütü alan fenilketonürili bebeklerin büyüme ve zihinsel gelişimi daha iyidir.
Fenilketonüri Hastası Nasıl Takip Edilmeli?
Hasta bebek büyüme, gelişme ve nörolojik gelişim açısından uzmanlaşmış bir ekip tarafından izlenmeli, durumu değerlendirilmeli ve diyet düzenlemesi yapılmalıdır.
• 1 yaşına kadar haftada 2 kez
• 2-4 yaş arasında haftada 1 kez
• 4-10 yaşlarında 15 günde bir
• 10 yaş üzerinde ise ayda 1 kez kan fenilalanin düzeyine bakılmalıdır.
Fenilketonürili Hastaların Tüketmemesi Gereken Gıdalar Nelerdir?
- Süt ve süt ürünleri (süt, yoğurt, ayran, cacık, peynir çeşitleri, muhallebi, bunlarla yapılan bütün besinler)
- Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, midye gibi)
- Yumurta (yumurta katılmış tüm besinler)
- Sakatatlar (beyin, karaciğer, böbrek gibi)
- Normal ekmek (buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri)
- Kuru yemiş (fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz)
- Kuru baklagiller (gerekli görülmedikçe kuru fasülye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasülyesi, kuru barbunya)
- Hazır besinler (kraker, bisküvi, kek, kurabiye, pasta ve yasaklarla yapılmış bütün besinler, içeriği bilinmeyen her türlü hazır yiyecek)
- Anne sütü (sadece diyet uzmanın belirlediği miktarda verilebilir.)
- Çikolata, kakao, kahve, neskafe (çikolata katılmış tüm besinler)
- Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız ve yiyecekler ve
- Diyet listesinde olmayan tüm besinlerdir.
Fenilketonüri Hastalarına Yasak Olmayan Besinler
- Mısır nişastası (4 yemek kaşığı)
- Sade lokum, sade akide şekeri, pişmaniye
- Çay, ıhlamur, adaçayı
- Sıvı yağlar (zeytinyağı, ayçiçek yağı, mısır özü yağı, fındık yağı)
- Çay şekeri
- Elma suyu, komposto suyu, limonata
- Meyveli ve sade gazoz ile kolalı içeceklerdir.
Sınırlı Miktarda Tüketilebilecek Besinler
- Sebzeler,
- Meyveler,
- Unlu gıdalar,
- Zeytin,
- Margarin, tereyağı,
- Bal,
- Pekmez.
Tıbbi Besinler
- Düşük proteinli muhallebi(milupa Lpf)
- Düşük proteinli Tahıl gevreği(milupa flakes)
- Düşük proteinli Makarna
- Düşük proteinli Pirinç
- Düşük proteinli Un
- Düşük proteinli Ekmek
- Düşük proteinli Gofret
- Düşük proteinli Kurabiye
- Düşük proteinli Bisküvi
- Düşük proteinli Çikolata
- Düşük proteinli İrmik
- Yoğurt yapımı için özel jel süt şekeri
- Düşük fenilalaninli peynir
- Düşük proteinli içecek (milupa Lpd)
Tıbbi besinlerin, içerdiği fenilalanin miktarına göre tüketimi ayarlanır.
Fenilketonürili Çocukta Davranış Sorunlarına Yaklaşım Nasıl Olmalıdır?
Geç tanı konan ve tedavisi iyi yapılmayanlarda;
- Hiperaktivite
- Hırçınlık
- Dikkat dağınıklığı, odaklanamama
- Otistik davranışlar
- Yemek sorunları
- Tuvalet sorunları görülür.
Bu gibi sorunlarda;
- Fenilalanin seviyesi istenen sınırlarda tutulur.
- Hasta ve ailesine eğitim programı uygulanır.
Erken tanı konup iyi tedavi uygulananlarda;
- Bencillik, anneye bağımlılık ve geçimsizlik olabilir.
- İstenilmeme, kötü muamele görme, reddedilme halinde çocukta davranış problemleri gelişir.
Bu gibi durumlarda;
- Çocuk yaş ve gelişim düzeyine göre yapabilecekleri konusunda desteklenmeli,
- Davranış ve isteklerine kabul edilebilir sınırlar getirilmeli,
- Kardeşleri varsa onlarla eşit haklara sahip olmalıdır.
- Erken dönemde tanısı konup diyet tedavisi gören çocuğa hasta çocuk gibi davranılmamalıdır.
- Kararlı, tutarlı ve dengeli bir disiplin uygulanmalıdır.
Sağlıkla ve Mutlu Kalın 😊
Yorumlar