İlk bebekleri dünyaya gelen anne babaların en çok merak ettikleri konuların başında bebeklerinden topuk kanının neden alındığı gelir. Bu makalede kısaca topuk kanının neden alındığına değineceğim...
Topuk Kanı Neden Alınır?
 |
| Bebeklerde Topuk Kanı Neden Alınır |
Yenidoğan bebeklerden topuk kanı, önemli ve tedavi edilebilir bazı kalıtsal metabolik ve hormonal hastalıkları erken dönemde tespit etmek ve tanı koyabilmek amacıyla alınmaktadır.
Sağlık Bakanlığı'nın yenidoğan tarama programı çerçevesinde, topuk kanı tarama testi tüm doğum yapılan hastanelerde uygulanır.
- Testin negatif çıkması bebeğinizin sağlıklı olduğunu gösterir.
- Testin pozitif çıkması bebeğinizde bir hastalığın mevcut olduğunun göstergesidir.
- Şüpheli veya anormal çıkan sonuçlar konusunda aileler bilgilendirilir.
- Şüpheli çıkan sonuçlarda test tekrar edilir.
- Hastalık şüphesi olanlar ise ileri merkezlere sevk edilir.
Topuk Kanı Almak İçin Ailenin Rızası Gerekli mi?
Topuk kanı, normal şartlarda herhangi bir rızaya başvurulmadan alınmaktaydı. Fakat Ocak 2018’de Anayasa Mahkemesi’nin kararıyla, bebeğin topuk kanının ailesinin rızası olmadan alınamayacağı konusu gündeme gelmiştir. Bu nedenle bebekten topuk kanı alınmadan önce aile bilgilendirilerek rızası alınmaktadır.
Topuk Kanı Ne zaman ve Nasıl Alınır?
Topuk kanı yenidoğan bebeklerin topuğundan küçük bir iğne batırılarak alınır. Alınan birkaç damla kan özel bir filtre kağıdına emdirilir. Bu kağıt üzerindeki halka şekilleri kan ile doldurulur. Daha sonra zımba ile bu halkalar çıkarılır ve laboratuvar ortamında incelenir. Alınan kanlar il ve ilçe sağlık müdürlüklerinde toplanır ve İstanbul ya da Ankara'da bulunan merkez laboratuvarlara gönderilerek değerlendirilir.
 |
| Topuk Kanı Nasıl Alınır |
Topuk kanı bebek doğduktan 24 saat sonra (testin doğru çıkması için bebeğin 24 saat beslenmesi gerekli) genellikle bebek hastaneden taburcu olmadan önce alınır.
Bebeklerde 2. Topuk Kanı Neden Alınır?
Bebeğinizden 2. kez topuk kanı alınması bebeğinizde bir problem olduğu anlamına gelmez. Hastaneden taburcu olmadan önce alınan kan örneğinde ortaya çıkmamış olan hastalık belirtilerinin saptanabilmesi için, doğumdan sonra ilk hafta içinde aile hekiminiz veya doğum yaptığınız hastanede ikinci bir kan örneğinin alınması gerekmektedir.
Bebeğinizden 2. kez topuk kanı;
- Testler ilk 24 saatte içinde alınan topuk kanından yapılmışsa,
- Bebeğiniz ilk kanı alındığında yeterince beslenmemişse,
- Bebeğinize doğum sonrasında kan verilmişse,
- Bebeğinize antibiyotik ve diğer bazı ilaçlar ile ciddi bir tedaviye başlanmışsa,
- Bebeğiniz prematüre doğmuşsa ve
- Kan sonuçlarını teyit etmek amacıyla 1-2 hafta içinde tekrar alınır ve testler tekrarlanır.
Sağlık Bakanlığı Tarama Programı İçinde Topuk Kanı Testi ile Bakılan Hastalıklar
- Fenilketonüri,
- Konjenital Hipotiroidi,
- Kistik Fibrozis ve
- Biyotinidaz Eksikliği'dir.
Fenilketonüri:
Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Doğuştan Fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği nedeniyle kanda fenilalanin proteinin birikimi sonucunda gelişir. Bu hastalık genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılır. Bu nedenle akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırmaktadır.
Bebek beslenmeye başladıktan sonra, Fenilalanin proteini ve metabolitleri kanda birikerek, beyine geçer ve bazı hasarlar oluşturak, zihinsel, nörolojik ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olabilir. Feniketonüri hastalığı olan bebekler ilk aylar normaldir. Eğer hastalık erken teşhis edilmez ise, ağır zihinsel gerilik, baş çevresinde küçüklük, havale ve nöbet geçirme, agresif ya da otistik davranış bozuklukları ile dermatit şeklinde cilt lezyonları görülebilir. Hasta bebeklerin %60’ın da anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi vardır. Vücutta biriken fenilalanin kalıcı hasarlara neden olur.
- Fenilketonüri tanısı topuk kanı örneğinde fenialanin düzeyinin yüksek olması ile saptanır.
- Kandaki Fenilalanin düzeyi <2mg/dl olmalıdır.
- Kandaki fenilalanin düzeyi 2-4mg/dl arasında ise kan örnekleri mutlaka tekrar edilmelidir.
- Kandaki fenilalanin düzeyi 4 mg/dl den yüksek çıkarsa bebek, çocuk metabolizma kliniğine sevk edilir.
Fenilketonüri tanısı alan bebekler, fenilalanin proteininden fakir diyet ile beslenmelidir.
Fenilketonüri hakkında daha ayrıntılı bilgi için https://bit.ly/3hcB9oE adresini ziyaret edebilirsiniz.
Konjenital Hipotiroidi:
Konjenital Hipotiroidi tiroid bezinin yetersiz çalışması sonucu, tiroid hormonunun eksikliği ile ortaya çıkan doğumsal bir hastalıktır. Yenidoğan bebeklerde hemen belirti göstermediği için topuktan alınan kanda, tiroid bezini uyaran hormon (Neonatal TSH) ölçülerek teşhis edilebilir. Böylece bebekte gelişebilecek beyin hasarlarınında önüne geçilmiş olur. Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırmaktadır. Türkiye'de bu hastalığa 1/2700 oranında rastlanmaktadır.
Topuk kanı örneğinde ölçülen veya kanda bakılan tiroid hormonlarının değerine göre tanı konulur. Alınan kan örneğinde;
- TSH değerinin <5.5 mIU/L (5.5 mlU/L den küçük olmalı) olması durumda sonuç normal olarak kabul edilir.
- TSH değerinin 5.5 - 20 mIU /l arasında olduğu değerler mutlaka tekrar kan örneği alınarak takip edilir.
- TSH değerinin 20 mIU/L üstünde kalan değerlerde olması durumunda ise pediatrik endokrinoloji kliniklerine sevk edilir.
Hipotiroidi olan bebekte erken tanı konularak tedavinin hemen başlanması zeka ve büyümenin normal olmasını sağlar. Erken tanı konan bebeklerde tedavi oldukça kolay ve etkin olmakla birlikte aynı zamanda ucuzdur.
Hipotiroidi tedavi edilmez ise ileri derecede zekâ geriliği ve asimetrik cücelik oluşur. Hipotiroidinin erken teşhis edilmediği durumlarda ise kalıcı zekâ geriliğinin gelişmesi kaçınılmaz bir durumdur.
Biotidinaz Eksikliği:
Biyotinidaz adlı enzimin doğuştan eksikliği sonucu Biyotin isimli vitaminin vücut tarafından işlenmesinde ve kullanılmasında ortaya çıkan bozukluklar nedeni ile gelişen kalıtsal bir hastalıktır. Yine bu hastalıkta genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılır. Dolayısı ile akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırmaktadır. Türkiye'de diğer ülkelere oranla daha sık (1/11000 oranında) görülmektedir.
- Kandaki biyotinaz enzim seviyesi 65 MRI üstündeki değerler normal olarak kabul edilir.
- Kandaki biyotinaz enzim seviyesi 65 MRI altındaki değerlerde kan örneği tekrar edilir ve çocuk metabolizma hastalıkları bölümüne sevk edilir.
Erken teşhis konulmaz ise bebekte; havale, egzama, saç dökülmesi, hipotoni (kas güçsüzlüğü), görme kaybı, işitme kaybı, gelişme geriliği, immün yetmezlik, denge bozukluğu ve bazı nörolojik komplikasyonlar ortaya çıkar.
Biyotinidaz eksikliğinde erken tanı ve tedavi çok önemlidir. Tanı ve tedavi sürecinde gecikme olması bebekte nörolojik bozuklukların gelişmesine neden olur. Aynı zamanda koma ve ölüm ile sonuçlanabilir.
Biyotinidaz eksikliği tedavisinde, Biyotin isimli vitamin bebeğe ağız yoluyla verilir.
Kistik Fibrozis:
Kistik fibrozis, genler aracılığı ile anne ve babadan bebeğe aktarılan yaygın, kalıtsal ve günlük bakım gerektiren ciddi bir hastalıktır. Mukus, ter ve sindirim sıvısı üreten hücreleri etkilemektedir. Salgı yapan hücrelerin salgılarının kıvamlı ve yapışkan (normalde ince ve kaygan bir yapıya sahiptir) olmasına neden olmaktadır. Salgılar, kayganlaştırıcı olarak görev yapmak yerine, koyu kıvamlı olmaları nedeniyle özellikle akciğerler ve pankreastaki tüpleri, kanalları ve geçiş yollarını tıkar.
Akciğer, pankreas, tükrük bezi, karaciğer, barsaklar, ter bezleri ve erkek üreme sistemi bu hastalıktan etkilenir. Sıklıkla akciğerler ve sindirim sistemi bu hastalıktan etkilenmektedir.
Bu koyu ve yapışkan özellikteki salgılar, havayollarında birikerek tıkaçlar oluşturur. Bu tıkaçlar mikropların yerleşmesine neden olur. Bebekte sık öksürük, hırıltılı solunum, pnömoni (zatürre) gibi tekrarlayan ve giderek kötüleşen akciğer enfeksiyonları gelişebilir. Ayrıca ilerleyici akciğer hasarına da neden olmaktadır.
Akraba evlilikleri, bu hastalığın görülme sıklığını artırmaktadır. Ülkemizde her 25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır.
Kistik fibrozisin tam iyileşme sağlayan bir tedavisi yoktur. Hastalığın seyrini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini artırmak amacıyla hasta kistik fibrozisli hastaları takip eden bir merkeze yönlendirilir. Destek tedavi ömür boyu devam etmelidir.
Sağlıkla ve Mutlu Kalın....😊
Yorumlar