Nuray Çelebi

Bugün sizlere, genetik ve doğuştan bir hastalık olan Fenilketonüri (PKU) hastalığı nedir ?  Belirtileri Nelerdir ? Tedavisi  ve  Fenilketonüri  Diyeti Nasıl Yapılır ? konuları hakkında paylaşımda bulunacağım. Fenilketonüri (PKU), kalıtsal, metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkta, fenilalanin hidroksilaz enziminin eksikliği nedeni ile proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli aminoasit karaciğerde parçalanamaz. Dolayısı ile fenilalanin ve metabolitleri kanda ve dokularda birikir ve çocuğun gelişmekte olan beynine zarar vererek  ileri derecede zihinsel özürlü olmasına neden olur.  Hastalık 1934 yılında tanımlanmış ve 1953 yılında Bickel tarafından kısıtlı diyet ile tedavi edilebileceği tanımlanmıştır.   Metabolik hastalıklar arasında en çok görülen hastalıklar arasında yer alan Fenilketonüri  (Protein metabolizması bozukluğu hastalığı) ülkemizde diğer ülkelere nazaran daha fazla görülmektedir. Bu hastalığın dünyada görülme sıklığı 10000 bebekte 1 iken bu oran Türkiye'de akraba

Korona virüs salgını ile birlikte gündemimize giren ve çocuklarımızın sağlığını tehdit eden  Kawasaki Hastalığı nedir ? Belirtileri nelerdir ? Korona virüs ile ilişkisi nedir ? Kawasaki hastalığı, ilk defa Japon çocuk hastalıkları uzmanı Tomisaku Kawasaki tarafından 1967 yılında tanımlanmıştır. Kawasaki hastalığı kalıtsal bir hastalık değildir fakat genetik bir yatkınlığın olabileceği düşünülmektedir. Bulaşıcı olmamakla birlikte hastalıktan korunmakta mümkün değildir.  Özellikle 5 yaş altı çocuklarda görülür. Sıklıkla da 18-24 ay bebeklik döneminde rastlanmaktadır.  Erkek çocuklarda kız çocuklara nazaran daha fazla görülmektedir. Yılın her döneminde görülse de kış mevsiminin sonlarında ve  ilkbaharda daha çok rastlanmaktadır.  Kawasaki Hastalığının Belirtileri; En az beş gün süren yüksek ateş,  Deri döküntüsü (gövde, kol ve bacaklar ile kasık bölgesinde deride kızarıklık ve soyulma şeklinde)  El ve ayaklarda şişme ve kızarıklık,  Konjuktivit (gözlerde kızarıklık